ساهر حبيب الله

مركز المدارس الخاصة

ماتيا شرقي القدس

مرض الـ PKU

Phenylketonuria

ان أحدى الظواهر التي يمكن ان نصادفها في حقل التربية الخاصة هي حالات اضطراب التمثيل الغذائي  PHenylketonuria- PKU  فحسب رأيي أن من المهم ومن الواجب على كل معلم تربية خاصة على الاطلابع على هذه الظاهرة وفهم اسبابها وطرق علاجها.

تعريف ظاهرة الـ PKU:

PKU عبارة عن اضطراب في التمثيل الغذائي نابع عن فقدان الانزيم المسمى "فينيل ألانين هيدروكسيل  Phenylalanine hydroxlase ،

-        يفرزه الكبد والذي يساعد على تحويل الفينيل ألانين (حامض أميني) لحامض لأميني آخر التيروسين (Tyrosin) ، وهذا التحول يحدث عن رد فعل كيماوي عن الأشخاص العاديين.

-        أما عند الاطفال الذين يعانون من PKU تتراكم لديهم كميات كبيرة من الفينيل ألانين في الدم وذلك بسبب فقدان الانزيم فإن الحامض (Phenylalanine)  مع العجزك عن تحليلها وأكسدتها، فهذا التراكم يؤدي الى وجود مادة سامة في الجسم التي تؤثر سلبياً على جهاز الأعصاب ومما تؤدي الى اتلافها وبالتالي ينتقل هذا الضرر الى خلايا للمخ ويؤدي الى اتلافها فهذا يسبب تخلف عقلي، وكما نعرف أن الخلايا العصبية وخلايا المخ لا يمكن تجديدها في حالة تلفها لأي سبب من الأسباب.

-        يوجد مصطلح آخر الخاص بالمرض الذي يعانون من PKU هو hyper pheny aninemia أي فرط من الفينيل ألانين معنى ذلك بان هناك كميات كبيرة من الفينيل ألانين في الدم وهذا المصطلح على لسان العامة هو hyperphe  "هيبرفيه".

من الممكن اكتشاف هذه الحالة  عند الطفل في الأيام الأولى من ولادته عن طريق فحوصات مخبرية على أخذ عينة من الدم أو البول، وفي حالة الكشف عن PKU  في سن مبكر يسهل العلاج الـ (PKU)  ويجب على المريض اتباع نظام غذائي بديل تكون فيه نسبة  الـ Phenylalanine الموجودة في طعام الطفل محدودة جداً وهذا يستدعي الاستغناء عن حليب الأم وعن الأنواع الأخرى الشائعة من الحليب واستبدالها بحليب خاص يدعى Lofenalal والبسكوت والجزر.

اسباب ظاهرة المرض:

PKU هو مرض وراثي سببه نقص في عمل الانزيم Pheny alaninia hydroxylsa الذي يحول فينيل ألانين (هو حامض أميني) الى ثروزين (حامض أميني آخر)

نتيجة غياب هذا الانزيم يؤدي الى عدم انتاج ثيروزين وتركم فينيل الأنين، عدم انتاج ثيروزين لا يؤدي الى أي تأثير سلبي ويمكن أن نكتسبه من الطعام ولكن الذي يؤثر سليباً هو تركم الفينيل الالينين في الجسم، تتراكمه بكميات كبيرة يؤدي الى وجود مادة سامة في الجسم التي تؤثر سلبياً على جهاز مما يؤدي الى اتلافها وبالتالي ينتقل هذا الضرر الى المح ويؤدي الى اتلافه و\ايضاً هذا يؤدي الى تخلف عقلي.

ذكرت أن المرض وراثي أي أنه ينتقل بواسطة الجينات من ناحية ومن ناحية الأخرى ذكرت أنه ينبع من نقص في عمل الانزيم وهذا ما يوصلنا الى غموض ناتج عن ما هي علاقة الجين بالانزيم.

العلاج من الظاهرة:

طريقة العلاج الناجعة هي ادخل الجين الى كل واحدة من خلايا الجسم وهذا غير ممكن اليوم كما قلنا أن الضرر في هذا المرض ينتج عن تراكم الفينيل ألانين، اذا اعطينا  الطفل يأكل طعاماً لا يحتوي على فينيل ألانين فعندها يمكن أن يتلاشى الضرر النابع من نقص الانزيم واذا ما اكتشف أن الطفل مصاباً بالمرض فيعطى غذاء لا يحتوي على الفينيل ألانين.

-        اذ أن هؤلاء المرضى يتبعون في غذائهم نظام صحية معين الذي يحتوي على أغذية خاصة قليلة البروتينات بكميات محددة ومعروفة نم الفواكه والخضار، كذلك هذه الأغذية مسموحة بكميات ملائمة.

-        لبعضنا يوجد صحيات حرة نسبية يخضعون لعنياة ومراقبة بنسبة الفينيل ألانين في والبعض الآخر يحتاج الى اتباع حمية حادة للذين يحتاجون الى غذاء لا يحتوي على معظم البروتينات المعقدة وذلك لان معظم البروتينات تحتوي على فينيل ألانين وغذاء هؤلاء الأطفال  لا يحتوي على اللحم والسمك والبيض والجبنة والحليب يستبدل بطحين خاص يدعى Lofenalic   وبعض المركبات التي تحتوي على طحين 0يستبل الطحين بطحين خاص، فيتكون غذائهم مركبات صناعية تحل محل المواد التي تختصر للغذاء وهي مكلفة جداً.

-        في الفترة الأخيرة ينصح باستعمال Phenylanine Anen Onia (PAL)، مع اتباع حمية عادية مما يؤدي الى تفكيك الفينيل ألانين في أمعاء المريض وبذلك لا يوجد هنالك الحاجة لتحديدهم بحمية تحتوي على كمية قليلة من الفينيل ألانين (لأنها حمية صعبة جداً).

-        في حالة عدم اتباع بدء العلاج في الأسابيع الأولى من الحياة فهذا يؤدي  لوجود المرض وفي حالة وجود المرض والاصابة به لا يمكن معالجته لانه كما ذكرنا سابقاً هو يصيب الخلايا العصبية او خلايا المخ وهذه الخلايا كما نعلم أنها لا تتجدد، لذلك عند اصابة شخص بالمرض فهذا يعني خلق بعض الخلايا العصبية فهذا يؤدي الى تلف خلايا المخ، لا يمكن معالجته ليعود طبيعياً ولكن يجب اتباع حمية كي لا تزيد حالته سوءاً.

-        أما في حالة اتباع حمية قاسية ومنظمة للأطفال منذ الأسابيع الاولى من حياتهم يمكننا أن نحصل على تطور سليم للطفل ومجرى حياة سليمة كذلك من المهم على الأمهات اتباع حمية وقت الحمل.

التوصيات:

1. يجب الحفاظ على الأغذية والمنتجات في أماكن بعيدة عن متناول أيدي الأطفال وكذلك بعيداً عن عينيه، وبعيداً عن القلب والفكر (الى ما لا نراه ونفكر).
2. يجب أن لا نغير أنمور كثيرة مرة، واحدة خلال فترة الانتقال من طعام الرضع للتغذية الذاتية لأنه يمكن أن يؤدي الى مشاكل عديدة.
3. يجب تخزين طعام الحيوانات (الكلب أو القط) ومواد التنظيف بعيداً عن تناول يدي الطفل ولذلك لان طعام الحيوانات الأليفة غني بالزلال وقد يقوم الكثير من الأطفال بأكله بالخطأ.
4. حاولوا تخليص أطفالكم نم عادة "خطف" مأكولات من حين الى آخر، وقوموا باعداد وجبات منظمة لكل أبناء العائلة خلال فترات محددة بين الوجبات الرئيسية، بهذه الطريقة يميل الطفل الى تقليل من أخذ المأكولات من الثلاجة أو خزانة المطبخ بأنفه، اذ أنهم يعلمون أن باختيارهم وجبة منظمة مع الأهل.
5. تمسكوا عقبين تجاه نظام التغذيية، موقف عقبي يساعد  الطفل على أن يعتاد بسهولة لقيود نظام التغذية، من المهم أن يتذكر أن جميع الأطفال تمتحنون أهليهم، عندما يحافظ بدقة على قيود النظام التغذية تفقد الأطعمة الممنوعة من اغرائها.
6. عليكم تقدير الزمن الكافي للمخزن عندكم من الطعام الموص به، وقوموا بشراء مسبق حتى لا يثير أمر نفذ المخزون قلقكم.
7. نصائح خلال السفر:

-        بالغوا في تعبئة كيمة كبرى من الوفتلاك والفينيل فري، عند ترككم للبيت لأنه قد تواجهكم مشكلة في ايجاد الوصفات الغذائية عند وجودكم في بلد آخر.

-        يمكن تعبئة كميات محددة (سبق قياسها) داخل أوعية صغيرة.

-        قوموا بوزن كميات الغذاء الموصوفة من اللوفتلاك فينيل فري، وادخالها في أكياس صغيرة، وقد تجد بعض العائلات أن الأكواب البلاستيكية الخاصة بالخلط والمزج كثيرة الفائدة عند خلط مواد التغذية.

-        عند دخولكم المطاعم خذوا معكم وجبة طعام طفلكمم اللازمة أو أطلبوا له وجبة من الفواكه والخضراوات.

المراجع:

-        الروسان، فاروق (1996)، سيكلوجية الأطفال الغير عاديين،  دار الفكر للطباعة والنشر، عمان...

-        الخوجا، عبدالرحمن، (2001). سيكلوجية الاعاقة العقلية، السويدية للاغاثة الفردية ، القدس.

-         برانب، ابراهم ((1979)، رفوئت يلديم.  حيبر كورلاك عبنوا "بعم" شارع حزونوفيتسط يروشليم.

-        اشكنازيل، مشوحط، (1985). رفوئت يلديم.  حلك أ، بيت بهوتسئهط جامعة تل أبيب.

-        ميد، جونسون، الحياة مع الـ PKU. المستودع الدولى، رام الله.

-         www.wolfend.com-kronmal/about.intro.html